enfermedad de POMPE

enfermedad de POMPE
enfermedad de POMPE
un trastorno del metabolismo del glucógeno producido por un déficit de alfa-glucosidasa lisosomal. Se caracteriza por oligosacariduria, aumento del glucógeno eritrocitario, hepatomegalia, cardiomegalia e hipotonía muscular [ICD-10: E74.0]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

enfermedad de Pompe
Forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno en los músculos, en la que se produce una acumulación generalizada de glucógeno por un déficit de maltasa ácida (α-1,4-glucosidasa). Los niños con enfermedad de Pompe presentan retraso mental e hipotonía y rara vez viven más allá de los 20 años. En el adulto, la debilidad muscular es progresiva, aunque la enfermedad no es mortal.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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